Hasta la fecha se han dadoA�importantes avances, pues seA�haA�identificado el NEK1, un gen que contribuye a la apariciA?n del trastorno neurolA?gico. Este descubrimiento esA�muy significativo, ya que podrA�a conducir a nuevas posibilidades de tratamientoA�y tambiA�n permitirA? conocer mA?s sobre la naturaleza de la enfermedad y crear fA?rmacos.
“Es muy emocionante porque muestra que todos los que realizaron la donaciA?n del Ice Bucket ChallengeA�han contribuido en la investigaciA?n”, dijo Brian Frederick, vicepresidente ejecutivo de comunicaciones y el desarrollo de la AsociaciA?n ELA en un artA�culo publicado recientementeA�en la revista Nature Genetics.
“El proyecto de MinE estA? haciendo un trabajo importante, y el descubrimiento de este nuevo gen nos ayudarA? a entender mejor la enfermedad ELA”, aA�adiA? Frederick aclarando que “todavA�a es muy temprano para comprender este gen en particular, y aA?n queda un largo camino para la comprensiA?n de la enfermedad en general”.
La ELA es una enfermedad neuromuscular en la queA�lasA�cA�lulas nerviosas que controlan el movimiento de la musculatura voluntaria, llamadas motoneuronas (ubicadasA�en el cerebro y en la mA�dula espinal),A�van disminuyendo poco a pocoA�su funcionamiento y mueren, provocando debilidad y atrofia muscular. .